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 FRANCIA - FRANCIA - Grazie a staminali: terapia genica contro talassemia
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Notizia 
15 settembre 2010 19:48
 
Il primo malato di beta-talassemia, una malattia ereditaria del sangue, e' stato trattato con successo con la terapia genica: introducendo la versione normale del gene responsabile della malattia (il gene per la molecola 'beta-globina'), il paziente, che prima poteva sopravvivere solo grazie a trasfusioni mensili, non ha avuto piu' bisogno di trasfusioni per ben 21 mesi di seguito.
A dare l'annuncio la rivista Nature. L'uomo, che e' stato seguito da Marina Cavazzana-Calvo, leader del team clinico che lavora presso l'Universita' di Parigi, con la collaborazione di Philippe Leboulch del Brigham & Women's Hospital e Harvard Medical School di Boston, grazie alla cura puo' finalmente lavorare a tempo pieno come cuoco in un ristorante parigino.
'Per la prima volta un paziente con una grave forma di beta-talassemia vive senza bisogno di trasfusioni per un lungo periodo di tempo', dichiara Cavazzana-Calvo.
'E' un successo molto importante - dichiara Lucio Luzzatto, direttore scientifico dell'Istituto Toscano Tumori commentando il lavoro - che corona, con il trasferimento all'uomo, i risultati di sperimentazioni iniziate molti anni fa su animali da Michel Sadelain, con cui ho collaborato io stesso quando ero allo Sloan-Kettering di New York'.
La beta talassemia e' una malattia ereditaria tra le piu' diffuse e dipende da un difetto genetico che porta ad una insufficiente produzione dell'emoglobina, la molecola che, viaggiando nei globuli rossi del sangue, traghetta l'ossigeno alle varie parti del corpo. Negli individui sani adulti l'emoglobina e' fatta dall'assemblaggio di 4 proteine, due alfa-globine e due beta-globine. Nei beta-talassemici una mutazione genetica impedisce la produzione di beta-globine quindi l'emoglobina non si forma e la alfa-globina si accumula dando gravi danni all'organismo. I pazienti sono trattati con ripetute trasfusioni. Queste, pero', provocano un accumulo di ferro nel sangue, che bisogna eliminare con una terapia a base di farmaci detti chelanti, cioe' che sequestrano il ferro.
I ricercatori hanno prelevato cellule staminali del sangue del paziente e corretto il difetto genetico che causa la malattia con la terapia genica, per poi reiniettare le cellule corrette nel malato. Il gene sano, introdotto nel Dna delle staminali con un vettore virale, ha permesso all'uomo di produrre da se' quantita' sufficienti di emoglobina sana e quindi di non essere piu' dipendente, ormai gia' da 21 mesi, dalle trasfusioni.
Il vettore col gene sano, fanno notare i ricercatori, si e' andato a inserire in mezzo a un gene importante per il controllo numerico delle staminali del sangue, 'HMGA2', e questo puo' aver costituito un vantaggio nell'efficacia della cura, perche' ha probabilmente favorito la moltiplicazione delle staminali col gene corretto (formando un clone di cellule portatrici del gene sano) e quindi il paziente ha potuto iniziare a produrre sufficiente emoglobina. Ma al tempo stesso questa proliferazione di cellule va sorvegliata, perche' potrebbe sfociare in un tumore, per quanto finora il paziente stia bene e non abbia mostrato alcun effetto avverso dalla terapia.
'E' chiaro che il rischio di una trasformazione cellulare (e quindi di un tumore) non puo' essere escluso - sottolinea Luzzatto. Per il momento, tuttavia, il fatto che da circa 6 mesi il clone di cellule sia stabile (cioe' non si sia ulteriormente espanso) mi sembra un dato incoraggiante'.
' In conclusione - ribadisce Luzzatto - abbiamo un paziente che prima doveva ricevere una trasfusione al mese e aveva una bassa qualita' di vita e che ora invece sta bene. E' chiaro - conclude lo scienziato - che ora si dovra' ripetere la terapia su altri pazienti, per verificare che questo non e' stato un colpo di fortuna, e che il risultato sia riproducibile in tutti i pazienti trattati'.
(Agenzia Ansa. Paola Mariano)

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