Scoprire il linguaggio della vita è stato l'obiettivo di un'impresa scientifica paragonata  per importanza allo sbarco sulla Luna. Disporre in sequenza il genoma umano e decifrare i 3 miliardi di lettere che compongono il nostro Dna, è stato il risultato di un lavoro che ha coinvolto numerose equipe internazionali di studiosi.

La ricerca di decodificazione iniziò  nel 1990 con il Progetto Genoma e si è conclusa  nel 2003 con la pubblicazione dei risultati sulle più importanti riviste scientifiche internazionali. La maggior parte del lavoro, sponsorizzato dal governo statunitense, è avvenuta in università e centri di ricerca degli USA, del Regno Unito, del Canada e della Nuova Zelanda.
 
L'obiettivo principale del Progetto Genoma umano è stato quello di comprendere la funzione dei segmenti (geni) che costituiscono il Dna.
La mappatura dei geni umani è stata  un passo importante per lo sviluppo di medicinali e trattamenti medici. La genetica umana è una delle poche forme di evidenza scientifica in grado di dimostrare il ruolo causale dei geni nelle malattie umane: fornisce uno strumento cruciale, per identificare e dare priorità ai potenziali bersagli farmacologici, fornendo informazioni sull'effetto atteso, o sulla sua mancanza, sull'impegno farmacologico delle relazioni dose-risposta e dei rischi per la sicurezza.  Alcune persone hanno reazioni avverse inspiegabili e se la variazione genetica divenisse un modo per spiegarlo, si potrebbe risparmiare tempo, condizioni mediche pericolose e denaro.

Una disciplina emergente della farmacologia è la farmaco genetica,  cioè l'analisi dei fattori genetici ereditari che influenzano la risposta individuale ai farmaci. Questo campo applica le conoscenze avanzate, in particolare della genetica molecolare e della genetica di popolazione. In futuro, la farmacogenetica potrebbe consentire una terapia personalizzata basata su alcuni geni individuali, prevedendo e minimizzando gli effetti collaterali e migliorando l’efficacia dei farmaci. Un piccolo prelievo di sangue o di saliva potrebbe fornire al medico tutte le informazioni necessarie per adattare la cura alle specifiche caratteristiche genetiche di ciascun paziente.

La farmacogenomica è l'altro campo della biologia che si occupa del ruolo ricoperto dalla genetica nella risposta inter-individuale ai farmaci. Questa disciplina comprende lo studio di tutto il genoma (Dna) e dei suoi prodotti (RNA e proteine), correlando queste informazioni alla risposta a livello cellulare e tissutale ai farmaci. L’obiettivo principale è sempre quello di individuare nuovi bersagli terapeutici per la creazione di farmaci personalizzati.
Si ritiene che queste due aree di ricerca diventeranno sempre più importanti e utilizzate dalle aziende farmaceutiche e dai medici.

Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica "Nature" rileva come il costo della scoperta e dello sviluppo dei farmaci è determinato dal fallimento di buona parte dei programmi clinici, infatti, solo il 10%  delle ricerche ottiene l'approvazione definitiva, percentuale che raddoppia quando vengono effettuate anche le prove genetiche. Questo successo varia a seconda delle aree terapeutiche applicate. 

Le ricerche devono essere ulteriormente approfondite per estendere e  affinare l'impatto delle evidenze genetiche sul successo clinico.

(Articolo pubblicato su LaRagione del 30 Aprile 2024)
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