Italia. Fecondazione: diagnosi embrione sconfigge malattia genetica

Per la prima volta al mondo una nuova tecnica per la diagnosi dell'embrione prima dell'impianto in utero, messa a punto in Italia all'interno di un programma di fecondazione artificiale, ha permesso di sconfiggere una grave malattia ereditaria. La bambina nascera' verso fine marzo ed e' sana. La tecnica, presentata il 21 febbraio a Roma, e' stata messa a punto dal direttore del Centro di Patologia e Medicina della Riproduzione Umana dello European Hospital di Roma, Ermanno Greco. E' il primo caso al mondo in cui una bambina e' nata sana da una madre portatrice della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una delle piu' frequenti malattie ereditarie del sistema nervoso periferico che comporta debolezza e scarso sviluppo dei muscoli di gambe e piedi. Appartiene ad una vasta famiglia di malattie neurologiche che possono trasmettersi con modalita' differenti e che complessivamente colpiscono un nato ogni 2.500. La mamma, una donna di 29 anni originaria del Lazio, e' all'ottavo mese di gravidanza ed e' fertile, cosi' come il marito. Ha deciso pero' di ricorrere alla fecondazione artificiale nella speranza di evitare la trasmissione della malattia ai figli. Il gene alterato e' infatti dominante e la malattia si trasmette anche se uno solo dei genitori ne e' portatore. "Cosi' -ha detto Greco- abbiamo creato un programma di fecondazione in vitro ad hoc in modo da riuscire ad analizzare le sequenze del Dna alterate".

Il no alla diagnosi dell'embrione pre-impianto previsto nel testo della legge sulla fecondazione, isolerebbe l'Italia: lo ha rilevato il direttore della Societa' italiana di Studi di medicina della riproduzione, Luca Gianaroli, dal convegno sulla fecondazione assistita ad Abano Terme. "Se la legge dovesse passare cosi' com'e' l'Italia resterebbe l'unico Paese costretto a mandare i suoi pazienti all'estero", ha osservato. Le conseguenze, ha aggiunto, sarebbero pesanti anche per il maggiore ricorso all'aborto. "Soltanto in Sardegna -ha proseguito- sono piu' di 3.000 gli aborti terapeutici dovuti alla talassemia. La diagnosi pre-impianto eviterebbe invece sia gli aborti, sia gli enormi costi che la societa' deve affrontare per curare malattie e malformazioni genetiche" Secondo Gianaroli "la diagnosi pre-impianto e' un metodo standardizzato e ormai eseguito di routine". Sono circa 200, ha aggiunto, i bambini nati in Italia dopo avere subito questo test e 4-5 i centri, soprattutto privati, che praticano la diagnosi dell'embrione. Si trovano a Bologna, Palermo, Roma e Cagliari e finora hanno utilizzato il test soprattutto per la diagnosi di talassemia e fibrosi cistica. I vantaggi della tecnica sono notevoli, anche se molto si puo' ancora migliorare. "Dal punto di vista tecnico esiste un margine di errore del 2% -ha osservato- e per questo e' sempre opportuno fare l'amniocentesi o la villocentesi". Il vantaggio, ha detto ancora, "e' nella possibilita' di migliorare l'efficacia delle tecniche di concepimento assistito, ad esempio evitando di trasferire embrioni che non riuscirebbero a impiantarsi".
Solo per fare un esempio di un Paese vicino, dove la diagnosi preimpianto e' legale e ben operante, vediamo la Spagna. Solo nell'Ivi, Istituto Valenziano di Infertilita', nell'anno 2002 sono state realizzati 425 casi di diagnosi per verificare la "salute genetica" dell'embrione prima del trasferimento nell'utero materno. I numeri sono stati offerti durante una conferenza stampa il 19 febbraio dai dottori Amparo Ruiz e José Remohi, direttore dell'Ivi, per fare un bilancio del Centro aperto dal 1990. Sempre nel corso dell'anno passato sono stati 6.200 i cicli di riproduzione assistita realizzati, cifra che porta l'Ivi ad essere il maggior centro europeo. Un altro dato interessante e' che il 15% dei pazienti e' straniero, in particolare tedeschi (51%), seguiti da danesi, britannici, svizzeri e italiani, il che ha portato ad assumere personale che sappia piu' lingue per poter assistere i pazienti. La spiegazione offerta dallo steso direttore dell'Ivi e' duplice: a Valencia c'e' un "gruppo di avanguardia nelle tecniche di riproduzione", ma anche perche' "in questi Paesi esistono leggi piu' restrittive che in Spagna e le coppie non possono accedere a molti trattamenti".