Italia. Malattia ereditaria curata in gravidanza, uno studio sui topi

Utilizzando cellule staminali del sangue e' stata per la prima volta curata durante la gravidanza, nel topo, una grave malattia ereditaria, l'osteopetrosi. Si tratta di una malattia rara che si manifesta fin dalla nascita e che altera la struttura delle ossa, provocando gravi malformazioni, sordita' e cecita'. Il risultato, pubblicato sulla rivista dell'Accademia delle scienze degli Stati Uniti, PNAS, e' stato ottenuto in Italia, dal reparto Genoma Umano dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (ITB-CNR) di Milano, coordinato dal Nobel Renato Dulbecco.
Questo risultato apre "nuove possibilita' terapeutiche prenatali per le malattie genetiche", ha osservato Dulbecco. Dopo i risultati positivi ottenuti nei topi, infatti, gli interventi sull'uomo sono ormai possibili, ha osservato la coordinatrice della ricerca, Anna Villa. Sono infatti in corso contatti con il gruppo degli Spedali Civili di Brescia che ha gia' eseguito trapianti in utero di cellule staminali per la cura di una forma di immunodeficienza.
"Il successo -ha osservato la ricercatrice- si deve soprattutto all'intervento precoce". Prima avviene il trapianto, maggiori sono le probabilita' di successo. Basti pensare che, nonostante nell'uomo la malattia possa essere diagnosticata fin dall'undicesima settimana di gravidanza, il trapianto poteva finora avvenire solo alcuni mesi dopo la nascita, quando ormai sono avvenuti danni irreversibili che portano a sordita' e cecita'.
Nello studio, finanziato da CNR e Fondazione Cariplo e condotto nell'istituto del CNR che e' attualmente il punto di riferimento mondiale nella diagnosi dell'osteopetrosi, le cellule staminali del midollo osseo sono state trasferite nei topi a 14 giorni dall'inizio della gravidanza (sui 21 complessivi).
Nella ricerca, ha proseguito Anna Villa, e' stato utilizzato "un particolare ceppo di topi affetti da osteopetrosi, una grave malattia dell'osso, di cui proprio il mio gruppo di ricerca aveva identificato, negli anni scorsi, il gene responsabile". La malattia rende l'osso estremamente duro e impedisce alle cellule del sangue, che normalmente si sviluppano nel midollo osseo, di formarsi; inoltre le ossa del cranio vengono deformate con conseguente cecita' e sordita'. La malattia e' fatale e porta alla morte nei primi anni di vita. Per questo, ha osservato la ricercatrice, "intervenire durante la gravidanza, quando l'osso inizia a formarsi potrebbe prevenire gli effetti della malattia. Somministrando, infatti, cellule staminali del sangue poco dopo la meta' della gravidanza, e' stato possibile ottenere animali la cui durata e qualita' della vita era sostanzialmente indistinguibile da quella dei topi sani".
Nell'uomo la malattia puo' essere diagnosticata gia' a 11-12 settimane di gravidanza e il trapianto di midollo (prelevato da un donatore compatibile) in utero sarebbe possibile con una tecnica simile a quella dell'amniocentesi. Per Dulbecco lo studio "dimostra che in futuro la terapia con cellule staminali somministrate precocemente potrebbe essere di grande utilita' clinica" ed i risultati ottenuti sugli animali aprono "una nuova possibilita' terapeutica per tutte quelle malattie che sono gia' manifeste alla nascita e che pertanto devono essere necessariamente trattate durante la gravidanza. E nell'uomo sono numerose sono le malattie che potrebbero trarre giovamento da questo approccio", spiega il Nobel.