Italia. Sulla Sclerosi Laterale Amiotofica

Descritta per la prima volta dal francese Charcot nel 1860, in 140 anni per la sclerosi laterale amiotrofica e' cambiato ben poco. Spiega il professor Carlo Alberto Defanti (nella foto), direttore dell'Unita' Operativa di Neurologia dell'Ospedale Niguarda di Milano: "la differenza rispetto al passato sta nel fatto che oggi, alla perdita di alcune funzioni si puo' sopperire artificialmente: per esempio all'incapacita' di respirare si puo' far fronte con la ventilazione meccanica, all'impossibilita' di deglutire con la gastrostomia. La sopravvivenza e' cosi' aumentata e i malati possono continuare a fare cose a cui prima erano ben presto costretti a rinunciare. Ma una vera terapia, in grado, se non di guarire la malattia, almeno di contrastarla, non esiste ancora. Non sappiamo pero' che cosa causi la morte delle cellule nervose, e proprio di quelle che comandano il movimento dei muscoli. In una piccola percentuale di casi -circa 5 su 100- la malattia ha una base genetica, e in una parte di essi e' presente un difetto di un enzima, chiamato superossido dismutasi. Ma nella stragrande maggioranza dei casi, la causa e' sconosciuta". Quello che e' certo e' che i neuroni perduti non possono essere rimpiazzati: per questo sta suscitando grande interesse la ricerca nel campo delle cellule staminali, le cellule multipotenti, ancora indifferenziate, capaci di trasformarsi in svariati tipi di cellule. Effettivamente sono in grado di trasformarsi anche in neuroni, che potrebbero sostituire quelli persi. La difficolta' e' riuscire ad ottenere una quantita' di cellule tale da rimpiazzare tutte quelle che sono degenerate all'interno del midollo spinale, e far si' che assumano la giusta posizione e stabiliscano le giuste connessioni con le altre. Un problema per ora insormontabile, soprattutto per il numero e la complessita' delle connessioni. L'unica terapia oggi disponibile e' il riluzolo, un farmaco che contrasta l'azione di un neurotrasmettitore, il glutammato, che si pensa raggiunga concentrazioni tossiche per i neuroni. Il riluzolo ha dimostrato di riuscire a rallentare la progressione della malattia, ma in modo molto modesto, dell'ordine di qualche mese".