Italia. Terapia genica contro l’emofilia
U.E. - ITALIA
"Funziona parzialmente la terapia genica per i malati di emofilia, ma e' la via giusta". I primi risultati di una sperimentazione in atto in vari laboratori del mondo vengono anticipati sul "Corriere della Sera" del 6 novembre da Pier Mannuccio Mannucci, clinico medico del Policlinico di Milano e direttore del Centro per la cura dell'emofilia e della trombosi, unico centro italiano in cui si stanno effettuando i test sull'uomo. "La terapia genica e' comunque una svolta, anche se occorre ripeterla come se si trattasse di un farmaco. Il gene sano, infatti, non sembra attecchire definitivamente nelle cellule dei soggetti curati. Bisogna lavorarci ancora, migliorare la quantita' del gene che si attiva e la sua durata".
L'emofilia e' una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una delle diverse proteine necessarie per la normale coagulazione del sangue. Di conseguenza chi e' colpito da questo male rischia di morire dissanguato per ogni minimo trauma o ferita. La causa e' un'alterazione genetica: il segmento di Dna che comanda la produzione di proteine come il fattore VIII o il fattore IX non funziona come dovrebbe. Risultato: le proteine fabbricate sono 'fasulle' e la coagulazione, in causa di traumi o ferite, non avviene. In Italia sono 5-6 mila le persone che ne soffrono. Tutti uomini, perche' il difetto ereditario si manifesta completamente in presenza del cromosoma che caratterizza il sesso maschile, la donna puo' essere portatrice sana.
"L'unica cura possibile era finora la trasfusione delle proteine mancanti, o non funzionanti (terapia sostitutiva) -spiega Mannuccio Mannucci. Purtroppo questo trattamento salvavita e' stato negli anni '80 contaminato con il virus dell'Aids da parte di donatori di sangue che non sapevano di essere infetti perche' erano senza sintomi di malattia". Problema poi superato, prima dai controlli sul sangue e sugli emoderivati e successivamente dall'arrivo in commercio dei farmaci biotech, le proteine sintetiche create in laboratorio.
La terapia genica apre ora nuove prospettive. "Il gene normale viene trasportato e inserito nelle cellule da particolari taxi, di solito dei virus. Le cellule del paziente vengono prelevate, coltivate insieme al virus con il gene sano e, una volta "infettate", reiniettate nel paziente. Si sta lavorando anche su una seconda via: l'inserimento del gene nelle cellule staminali del malato stesso, queste ultime sono poi coltivate e attivate per produrre fattore VIII sano". "E' singolare come il veicolo piu' promettente nella terapia genica dell'emofilia sia proprio il virus dell'Aids, lo stesso che ha creato tanti problemi negli anni '80. L'Hiv, ovviamente, viene privato di tutte le componenti nocive. Il risultato e' un "taxi" altamente infettivo ma del tutto innocuo". "Abbiamo ottenuto dei risultati parziali, ma interessanti. L'1-2% di cellule produce fattore VIII sano, quanto basta ad eliminare i sanguinamenti spontanei. Alcuni centri americani hanno raggiunto punte del 5%, con la scomparsa di tutti i sintomi. L'obiettivo e' migliorare la resa, cioe' l'"infezione" di piu' cellule, e la durata. Per ora, infatti, il gene non attecchisce a vita, ma dura solo qualche mese. Dopo di che la terapia deve essere ripetuta".
L'emofilia e' una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una delle diverse proteine necessarie per la normale coagulazione del sangue. Di conseguenza chi e' colpito da questo male rischia di morire dissanguato per ogni minimo trauma o ferita. La causa e' un'alterazione genetica: il segmento di Dna che comanda la produzione di proteine come il fattore VIII o il fattore IX non funziona come dovrebbe. Risultato: le proteine fabbricate sono 'fasulle' e la coagulazione, in causa di traumi o ferite, non avviene. In Italia sono 5-6 mila le persone che ne soffrono. Tutti uomini, perche' il difetto ereditario si manifesta completamente in presenza del cromosoma che caratterizza il sesso maschile, la donna puo' essere portatrice sana.
"L'unica cura possibile era finora la trasfusione delle proteine mancanti, o non funzionanti (terapia sostitutiva) -spiega Mannuccio Mannucci. Purtroppo questo trattamento salvavita e' stato negli anni '80 contaminato con il virus dell'Aids da parte di donatori di sangue che non sapevano di essere infetti perche' erano senza sintomi di malattia". Problema poi superato, prima dai controlli sul sangue e sugli emoderivati e successivamente dall'arrivo in commercio dei farmaci biotech, le proteine sintetiche create in laboratorio.
La terapia genica apre ora nuove prospettive. "Il gene normale viene trasportato e inserito nelle cellule da particolari taxi, di solito dei virus. Le cellule del paziente vengono prelevate, coltivate insieme al virus con il gene sano e, una volta "infettate", reiniettate nel paziente. Si sta lavorando anche su una seconda via: l'inserimento del gene nelle cellule staminali del malato stesso, queste ultime sono poi coltivate e attivate per produrre fattore VIII sano". "E' singolare come il veicolo piu' promettente nella terapia genica dell'emofilia sia proprio il virus dell'Aids, lo stesso che ha creato tanti problemi negli anni '80. L'Hiv, ovviamente, viene privato di tutte le componenti nocive. Il risultato e' un "taxi" altamente infettivo ma del tutto innocuo". "Abbiamo ottenuto dei risultati parziali, ma interessanti. L'1-2% di cellule produce fattore VIII sano, quanto basta ad eliminare i sanguinamenti spontanei. Alcuni centri americani hanno raggiunto punte del 5%, con la scomparsa di tutti i sintomi. L'obiettivo e' migliorare la resa, cioe' l'"infezione" di piu' cellule, e la durata. Per ora, infatti, il gene non attecchisce a vita, ma dura solo qualche mese. Dopo di che la terapia deve essere ripetuta".
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