Italia. Test prenatale: possibilita' di cura per la talassemia
Per le coppie portatrici sane di talassemia beta (e di altre malattie con caratteristiche simili) esiste la possibilita', attraverso un test prenatale, di sapere se il feto e' compatibile con un fratello per un trapianto di midollo osseo. Questo tipo di terapia ha il 95% di possibilita' di curare definitivamente se effettuato a un anno dalla nascita, offrendo cosi' un'alternativa alla scelta dell'interruzione di gravidanza.
Un gruppo di esperti italiani ha presentato, in una lettera pubblicata dalla rivista scientifica The Lancet, la propria esperienza al centro per i Trapianti di Midollo Osseo (Tmo) dell'ospedale per le Microcitemie di Cagliari.
Sono due gli aspetti rilevanti: questo procedimento -spiega Francesca Argiolu, autrice dello studio, del dipartimento di scienze biomediche e biotecnologie dell'Universita' di Cagliari, centro Tmo, ospedale per le Microcitemie- crea un'alternativa all'interruzione di gravidanza, e, inoltre, e' applicabile a qualsiasi malattia genetica che si puo' diagnosticare in utero e per cui esiste la possibilita' di guarigione con trapianto di midollo osseo".
"In Sardegna -aggiunge Argiolu- un bambino ogni otto nasce portatore sano di talassemia beta, detta anche Anemia Mediterranea. Oggi, grazie a prevenzione, informazione e alla diagnosi prenatale non nascono piu' di 7/8 bambini malati all'anno, ma negli anni 70 ne nascevano circa 150". "Noi viviamo ogni giorno il problema delle coppie di portatori sani di talassemia beta che ci chiedono di avere figli sani o se e come possono curare i figli malati. L'unica possibilita' di guarire e' il trapianto di midollo osseo".
Il gruppo di esperti ha effettuato, sul materiale genetico dei feti che viene prelevato tra la nona e l'undicesima settimana per la diagnosi prenatale della malattia, la tipizzazione Hla, cioe' il test che, identificando il tipo di tessuto del feto, permette di sapere se e' compatibile con il donatore di midollo osseo. Se il feto e' affetto dalla malattia e ha un fratello sano, esiste, come spiega Argiolu, una probabilita' del 25% che siano compatibili, quindi, piu' sono i fratelli possibili donatori, piu' alta e' la probabilita' che si possa effettuare il trapianto. Il trapianto, continua l'esperta, se effettuato a 12-18 mesi di vita, ha il 95% di probabilita' di successo.
Ma c'e' anche un altro modo per cui il test di tipizzazione tessutale puo' servire per curare la talassemia beta. Infatti, se il feto non e' affetto dalla talassemia, potrebbe essere compatibile con un fratello malato, a cui puo' donare il sangue del cordone ombelicale che viene utilizzato come fonte di cellule staminali per il trapianto.
Un gruppo di esperti italiani ha presentato, in una lettera pubblicata dalla rivista scientifica The Lancet, la propria esperienza al centro per i Trapianti di Midollo Osseo (Tmo) dell'ospedale per le Microcitemie di Cagliari.
Sono due gli aspetti rilevanti: questo procedimento -spiega Francesca Argiolu, autrice dello studio, del dipartimento di scienze biomediche e biotecnologie dell'Universita' di Cagliari, centro Tmo, ospedale per le Microcitemie- crea un'alternativa all'interruzione di gravidanza, e, inoltre, e' applicabile a qualsiasi malattia genetica che si puo' diagnosticare in utero e per cui esiste la possibilita' di guarigione con trapianto di midollo osseo".
"In Sardegna -aggiunge Argiolu- un bambino ogni otto nasce portatore sano di talassemia beta, detta anche Anemia Mediterranea. Oggi, grazie a prevenzione, informazione e alla diagnosi prenatale non nascono piu' di 7/8 bambini malati all'anno, ma negli anni 70 ne nascevano circa 150". "Noi viviamo ogni giorno il problema delle coppie di portatori sani di talassemia beta che ci chiedono di avere figli sani o se e come possono curare i figli malati. L'unica possibilita' di guarire e' il trapianto di midollo osseo".
Il gruppo di esperti ha effettuato, sul materiale genetico dei feti che viene prelevato tra la nona e l'undicesima settimana per la diagnosi prenatale della malattia, la tipizzazione Hla, cioe' il test che, identificando il tipo di tessuto del feto, permette di sapere se e' compatibile con il donatore di midollo osseo. Se il feto e' affetto dalla malattia e ha un fratello sano, esiste, come spiega Argiolu, una probabilita' del 25% che siano compatibili, quindi, piu' sono i fratelli possibili donatori, piu' alta e' la probabilita' che si possa effettuare il trapianto. Il trapianto, continua l'esperta, se effettuato a 12-18 mesi di vita, ha il 95% di probabilita' di successo.
Ma c'e' anche un altro modo per cui il test di tipizzazione tessutale puo' servire per curare la talassemia beta. Infatti, se il feto non e' affetto dalla talassemia, potrebbe essere compatibile con un fratello malato, a cui puo' donare il sangue del cordone ombelicale che viene utilizzato come fonte di cellule staminali per il trapianto.
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