Rivista 'Science': è di Telethon una delle più importanti ricerche del 2009

Tra le principali 10 scoperte scientifiche del 2009 scelte da 'Science' figurano i primi successi della terapia genica, ottenuti in Italia e 'targati' Telethon. "La piu' importante rivista scientifica del mondo ha presentato la classifica delle 10 scoperte considerate piu' importanti del 2009 - sottolinea la Fondazione in una nota - e al settimo posto della graduatoria ci sono proprio i primi successi nell'applicazione della terapia genica: in due delle tre patologie considerate e' presente il contributo decisivo della ricerca scientifica italiana", sostenuta da Telethon.

Nel caso dell'Ada Scid, una gravissima forma di immunodeficienza congenita, si tratta del primo successo al mondo della terapia genica: con 13 bambini di vari Paesi curati e definitivamente guariti con la rigenerazione del loro sistema immunitario grazie all'intervento messo a punto dall'Istituto HSR-Telethon per la Terapia genica di Milano. La seconda patologia trattata e' l'amaurosi congenita di Leber, una rara forma ereditaria di cecita' infantile: la sperimentazione in corso all'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli sta consentendo a quattro ragazzi italiani, insieme ad altri negli Stati Uniti, di recuperare progressivamente la vista.

In particolare, bastano sette giorni "per salvare la vita a un bambino affetto da un male fino a poco tempo fa incurabile, l'Ada Scid. La 'settimana che salva la vita' e' uguale per tutti - racconta Telethon - ricovero il sabato, analisi la domenica, espianto del midollo il lunedi'. Poi tre giorni in camera iperbarica mentre il gene malato viene curato; il venerdi' la reinfusione del Dna sano. E il giorno dopo comincia una nuova vita. Senza la malattia". Una terapia all'avanguardia che si esegue in Italia ed e' gratis per la famiglia del bambino malato. "Paga il 'contribuente' - prosegue Telethon - quel particolare tipo di contribuente che sostiene la Fondazione".
All'Hsr-Tiget, l'Istituto Telethon di Terapia Genica presso il San Raffaele di Milano diretto da Luigi Naldini, la settimana in questione si chiama 'protocollo Ada Scid'.

Fra i piccoli che hanno sperimentato con successo la terapia c'e' Aleyna, una bimba che vive a Bruxelles. "Ci siamo accorti che era malata quando aveva due mesi - racconta il padre - e gia' a gennaio del 2002 i medici di Bruxelles ci dissero che aveva l'Ada Scid". Un mese piu' tardi un medico belga parla ai genitori di un centro italiano che sta sperimentando la terapia genica, di Maria Grazia Roncarolo che allora lo dirigeva e di Alessandro Aiuti, il medico che seguira' la loro bambina. I medici belgi avevano provato una terapia alternativa chiamata Peg Ada somministrando alla bambina un enzima sostitutivo. Una cura molto costosa, che per Aleyna non funziono'.

I bambini con da Ada Scid, se non trattati, non vivono piu' di due anni. "Espiantiamo il midollo - spiegano al Tiget - isoliamo le cellule staminali, facciamo una stimolazione in vitro con un fattore di crescita, le mettiamo in contatto con il vettore in tre cicli e dopo quattro giorni reimpiantiamo il midollo con le cellule sane". Un sistema che ha funzionato per la bimba e sta funzionando per altri piccoli.

La vera novita' del protocollo del Tiget sta in un farmaco chemioterapico somministrato al bambino mentre le cellule sono in riparazione. Ha un dosaggio blando ma sufficiente per pulire le cellule del midollo e, conclude Telethon, far attecchire meglio quelle reimpiantate.