Staminali del rene. Scoperto gene che altera lo sviluppo nei bambini

Scoperto il primo gene che determina nei bambini l'alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando lo sviluppo anormale dell'organo (ipoplasia renale). E' il risultato di una collaborazione tra Paola Romagnani - associato di Nefrologia dell'Ateneo e responsabile dell'Unita' di Nefrologia dell'Ospedale Meyer - e il Montreal Children's Hospital (Canada): lo studio e' stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics ("A variant OSR1 allele which disturbs OSR1 mRNA expression in renal progenitor cells is associated with reduction of newborn kidney size and function". Human Molecular Genetics, 2011, Vol 20, DOI: 10.1093/hmg/ddr341).
Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che e' espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell'eta' adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene e' solo in parte alterato, si formano reni piu' piccoli.
L'ipoplasia del rene e' una delle cause piu' frequenti di dialisi in eta' pediatrica. Lo studio si innesta nella ricerca scientifica del team diretto dalla Romagnani che ha portato alla scoperta nel 2006 dell'esistenza delle cellule staminali nel rene.
L'individuazione delle staminali renali confermo' che anche il rene aveva capacita' di rigenerarsi.
Le ricerche si sono poi dirette non solo su come stimolare la capacita' del rene di rigenerarsi, ma anche sulle alterazioni delle cellule staminali come causa di malattie. Il risultato raggiunto apre importanti prospettive terapeutiche.
"Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali e' fondamentale - spiega Paola Romagnani - per identificare farmaci che abbiano la capacita' di stimolare la loro capacita' di rigenerare il danno renale. Gia' ora conosciamo l'esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia".
Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia. L'intera lista dei geni ad oggi noti, compreso OSR1, puo' adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica "Next Generation" presso la struttura di Genetica dell'Ospedale Meyer diretta da Sabrina Giglio.
Paola Romagnani, che ha ricevuto importanti finanziamenti e riconoscimenti in ambito europeo, dirige un Laboratorio di Eccellenza Universitario-Ospedaliero per gli studi renali, dotato delle metodiche piu' avanzate per la diagnostica e la ricerca.
L'ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini, che nascono con reni particolarmente piccoli, vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave gia' in eta' pediatrica.