Staminali e sclerosi tuberosa

Sono delle staminali 'mutate' le responsabili della sclerosi tuberosa, una grave malattia genetica che provoca epilessia, ritardo mentale e lesioni neurologiche invalidanti gia' nei primi anni di vita. La scoperta arriva da un articolo pubblicato su Cell Stem Cell, condotto dai ricercatori del San Raffaele di Milano guidati da Rossella Galli, in collaborazione con l'Istituto di Neurologia Sperimentale e con l'Universita' di Brescia.
La sclerosi tuberosa, spiegano gli esperti, e' molto frequente nei bambini: colpisce un nato su seimila. Le sue cause sono attribuibili alla mutazione in uno dei due geni chiamati Tsc1 e Tsc2, all'interno delle staminali cerebrali. Se la mutazione disattiva i geni, viene a mancare il controllo su una molecola chiamata mTOR, che a sua volta regola finemente la crescita e proliferazione cellulare e da' quindi luogo alla malattia.
I ricercatori hanno creato un modello della sclerosi tuberosa nel topo, rimuovendo il gene Tsc1 dalle sue cellule staminali del cervello. 'Queste stesse cellule staminali, analizzate a tempi di sviluppo successivi - dicono gli studiosi - sono risultate prive di capacita' proliferativa a lungo termine e non in grado di differenziarsi. Le cellule staminali nervose sono state in seguito sottoposte ad analisi molecolare, che ha portato all'identificazione di geni espressi selettivamente nelle cellule staminali mutanti ma anche nelle lesioni di pazienti affetti da sclerosi tuberosa, suggerendo che le cellule staminali nervose mutanti possano costituire un rilevante modello preclinico della patologia stessa'. Questi risultati, quindi, 'potrebbero aprire la strada all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici per questa patologia genetica'.
Lo studio, commenta Galli, e' importante anche perche' 'ha contribuito a caratterizzare meglio il ruolo di mTOR, che sappiamo essere un mediatore molecolare spesso attivato in maniera incontrollata anche in tumori cerebrali e in altre patologie ereditare neurodegenerative'.
La ricerca e' stata resa possibile dal contributo dell'Associazione Sclerosi Tuberosa (Ast), che riunisce i familiari dei pazienti con l'obiettivo di migliorare la qualita' della vita di chi ne soffre, e per sensibilizzare sui problemi collegati a questa malattia.