Staminali con un solo set di cromosomi

er la prima volta un gruppo di ricercatori del Wellcome Trust and EMBO (Gb) ha creato cellule di mammifero contenenti un singolo set di cromosomi. La tecnica, descritta sulla rivista Nature, dovrebbe permettere agli scienziati di stabilire meglio le relazioni tra i geni e la loro funzione. In genere, le cellule di mammifero contengono due set di cromosomi: uno ereditato dalla madre e uno dal padre. L'informazione genetica contenuta in questi insiemi di cromosomi aiuta a determinare come i nostri corpi si sviluppano. Modifiche in questo codice genetico potrebbero provocare o aumentare il rischio di sviluppare una malattia. Per capire come funzionano i nostri geni, gli scienziati li manipolano in modelli animali (il moscerino della frutta, il pesce zebra e i topi) e osservano gli effetti di questi cambiamenti. Tuttavia, ogni cellula contiene due copie di ciascun cromosoma e questo complica incredibilmente la comprensione del collegamento tra una mutazione genetica e il suo effetto fisico ('fenotipo'). Ora gli scienziati del Wellcome Trust Centre for Stem Cell Research della University of Cambridge hanno messo a punto una tecnica che permette di creare cellule staminali che contengono un solo set di cromosomi da una cellula uovo non fecondata di topo. Le staminali possono essere utilizzate per identificare le mutazioni nei geni che influenzano il comportamento delle cellule in coltura. In un ulteriore passaggio, le cellule possono essere impiantate potenzialmente nel topo per studiare gli eventuali cambiamenti negli organi e nei tessuti. "Queste staminali embrionali - ha detto Martin Wutz, uno degli autori dello studio - sono molto piu' semplici rispetto alle normali cellule staminali embrionali di mammifero. Qualsiasi modifica genetica si introduca nel set di cromosomi sara' piu' facile determinare l'effetto. Questo puo' essere molto utile per osservare in modo sistematico i meccanismi di segnalazione all'interno delle cellule e come le reti di geni regolano lo sviluppo". I ricercatori sperano che questa tecnica aiuti a migliorare la nostra comprensione della funzione dei geni e delle loro relazioni proprio come una tecnica simile ha aiutato gli scienziati a capire il piu' semplice modello animale del pesce zebra. "Questa tecnica - ha commentato Michael Dunn, responsabile del Dipartimento di Scienza Molecolari e Fisiologiche del Wellcome Trust - aiutera' gli scienziati a superare alcuni degli ostacoli significativi che hanno reso finora cosi' difficile studiare le funzioni dei geni. Questo e' il primo passo verso la comprensione del perche' le mutazioni portano alla malattia e, in ultima analisi, allo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici".