Tre milioni di francesi soffrono di malattie rare

In Francia esistono 188 associazioni di pazienti affetti da malattie rare. Il loro obiettivo e' di sensibilizzare la popolazione su queste malattie poco note e una migliore presa in carico. Il 28 febbraio e' stata la Giornata mondiale delle malattie rare, che e' servita per fare il punto su alcune questioni.
Una malattia e' definita rara quando riguarda meno di una persona ogni 2.000, come riporta un regolamento europeo del 1999. Su scala europea si tratta di 30 milioni di persone. Il 50% di queste malattie e' diagnosticata nell'infanzia e l'80% e' d'origine genetica.
In Francia ne sono state recensite tra 7.000 e 8.000, ma bisogna tener presente che, a livello mondiale, se ne scoprono due o tre nuove ogni settimana.
Sotto il termine malattia rara si nascondono realta' molto diverse. Alcune sono patologie rare, altre piu' comuni, come le miopatie, divenute note al pubblico grazie a Telethon. Essendo poco note, le malattie rare sono rimaste a lungo nell'ombra, ma da una decina d'anni c'e' piu' attenzione da parte del sistema sanitario francese. Nel 2005 e' stato lanciato il primo piano nazionale che si concludera' a dicembre e dispone di 100 milioni di euro impegnati nell'arco di quattro anni. Questi soldi servono a promuovere  l'equita' dell'accesso alla diagnosi e ai trattamenti.