Usa. Primo intervento di terapia genica per una malattia multiorgano

Sembra riuscito il primo intervento di terapia genica per la cura di una malattia multi-organo. Lo studio, effettuato sui cani e pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, e' frutto della collaborazione dei gruppi di ricerca guidati da Mark E. Haskins presso la University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine e da Katherine Parker Ponder presso la Washington University School of Medicine di St. Louis. Gli animali trattati erano affetti da una grave malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo VII, dovuta alla mutazione del gene codificante l'enzima beta-glucuronidasi, che causa sclerotizzazione della cornea, disfunzioni cardiache e anormalita' nella crescita dello scheletro tali da portare alla completa paralisi dopo i primi sei mesi di vita. Utilizzando come veicolo un retrovirus modificato, i ricercatori hanno inserito una copia normale del gene codificante l'enzima nelle cellule epatiche di cani neonati, che nei 17 mesi successivi hanno mostrato un ripristino dei livelli ematici dell'enzima beta-glucuronidasi associato ad uno sviluppo complessivo pressoche' normale senza significative manifestazioni della malattia. Secondo il professor Haskin, e' probabile che in futuro l'approccio utilizzato nei cani si possa estendere per curare malattie simili alla mucopolisaccaridosi che colpiscono l'uomo, come la sindrome di Tay Sacs e la sindrome di Gaucher, con effetti devastanti sullo sviluppo (le persone che ne sono colpite muoiono spesso prima dei 20 anni).
Le terapie attuali per questo tipo di patologie, che colpiscono 1 su 27.000 nati, prevedono la somministrazione continua dell'enzima mancante e, in rari casi, il trapianto di midollo.