Usa. Scoperto un gene responsabile della distrofia facio-scapolo-omerale

In termini di diffusione, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, costituisce la terza forma di distrofia muscolare. Questa patologia, di cui sino ad ora si ignoravano le modalita' di trasmissione genetica, colpisce i muscoli della faccia, delle spalle e delle braccia, ma puo' in alcuni casi interessare anche gli arti inferiori. I muscoli interessati degenerano rendendo progressivamente impossibile il movimento. Uno studio compiuto presso la University of Massachusetts Medical School di Worcester (nella foto), ha identificato alcune regioni del Dna che potrebbero essere responsabili della sua insorgenza. Le sequenze in questione si trovano su una regione del cromosoma 4, chiamata D4Z4. Mentre, nelle persone sane questa regione contiene alcune sequenze ripetute anche 150 volte, le persone colpite dalla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, avrebbero un numero di sequenze ripetute inferiore a 11. Le sequenze mancanti, secondo gli autori dello studio, sarebbero un importante sito di attacco per le proteine che regolano l'attivita' di alcuni geni, alcuni dei quali sarebbero responsabili dell'avvio del programma di morte cellulare. La mancata regolazione di geni di questo tipo potrebbe percio' essere la causa della degenerazione delle cellule muscolari.