Usa. Un’eccezione alla regola: mitocondri dal padre

I mitocondri sono piccoli organelli che costituiscono la vera e propria centrale energetica delle cellule. Si ritiene siano derivati nel corso dell'evoluzione, dalla cattura di un organismo simile agli attuali batteri, che e' poi diventato parte integrante delle cellule dei metazoi. Ciascun mitocondrio racchiude al suo interno il proprio Dna, distinto da quello contenuto nel nucleo cellulare, ed e' in grado di duplicarsi all'interno del citoplasma della cellula in cui e' contenuto. Fino ad ora era considerato quasi un dogma che ogni individuo ereditasse i mitocondri contenuti nell'ovocita, quindi dalla madre e non dal padre. Il "dogma" sembra aver trovato la sua eccezione, almeno stando ai risultati di uno studio danese, condotto presso il Copenhagen University Hospital dal gruppo diretto da Marianne Schwartz e pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine. Il gruppo della Schwartz ha infatti documentato il caso di un paziente 28enne, i cui muscoli contengono mitocondri prevalentemente ereditati dal padre, al contrario dei mitocondri presenti nelle cellule di altri tessuti che si sono confermati di origine materna. Difficile capire i meccanismi che hanno generato l'eccezione osservata dai ricercatori danesi, anche se la Schwartz ipotizza che il caso osservato possa essere meno raro di quanto si pensa. D'altra parte le modalita' di trasmissione dei mitocondri sono tuttora poco chiare, cosi' come non si conosce il meccanismo che determina l'esclusione dallo zigote dei mitocondri paterni. Il numero dei mitocondri contenuto in un ovocita e' stimato in 100.000 contro i soli 100 contenuti nello spermatozoo. Secondo una delle ipotesi avanzate, i mitocondri paterni sarebbero semplicemente diluiti nel gran numero di mitocondri materni; ma in nessun caso le sensibili tecniche di analisi del Dna hanno permesso di rilevare negli embrioni la presenza di mitocondri paterni a partire da pochi giorni dopo la fecondazione. Un'altra ipotesi, presuppone invece l'esistenza di meccanismi di sorveglianza che inducono le cellule embrionali ad espellere i mitocondri paterni (o ad eliminare le cellule che li possiedono).
La scoperta, che potrebbe essere rilevante anche nel campo della clonazione, piu' immediatamente potrebbe avere un impatto importante soprattutto sugli studi riguardanti l'evoluzione umana, poiche' le mutazioni dei geni mitocondriali sono utilizzate per stimare il tempo trascorso dalla separazione di alcuni genotipi presenti in singoli individui o gruppi.