Gran Bretagna. Una mutazione genica dietro la paralisi spastica?

I medici della St George's Hospital Medical School di Londra, hanno identificato un gene che potrebbe svolgere un ruolo importante in alcune malattie neurodegenerative, come la paraplegia spastica che, nella sola Europa, sembra colpire circa 100.000 persone. Secondo il dottor Andrew Crosby, nei pazienti affetti da una particolare forma di paralisi spastica, nota come sindrome di Troyer, vi sarebbe una mutazione nel gene codificante la proteina Spartin. Una mutazione dello stesso gene, o di altri simili, come quello codificante la proteina Spastin, sarebbe presente in almeno un terzo delle persone affette da forme di paralisi spastica diverse dalla sindrome di Troyer. Le proteine mutate svolgerebbero meno bene la funzione cui sono deputate, che e' quella di "dirigere" il traffico di altre proteine all'interno delle cellule. Tra tutti i tipi cellulari, i neuroni motori e sensoriali del midollo spinale sono, secondo il dottor Crosby, i piu' sensibili ai danni prodotti da queste mutazioni, a causa della lunghezza dei loro prolungamenti. I risultati di questo studio sono stati pubblicati su Nature Genetics.