Mondo. Perplessita' sui protocolli di terapia genica

Dopo il caso del bimbo, che ha sviluppato una patologia simile alla leucemia, dopo esser stato sottoposto a terapia genica in un ospedale parigino, per la cura di una gravissima forma di immunodeficienza (x-SCID), Francia, Germania e Usa hanno deciso di interrompere lo studio in via precauzionale. Dalla Food and Drug Administration, la sospensione e' stata decretata all'inizio di settembre, ma e' stata resa pubblica solo all'inizio di ottobre per dar tempo ai medici di avvertire le famiglie dei 14 bambini gia' arruolati nello studio. Secondo Philip Nugughi, che per la FDA segue le ricerche sulla terapia genica, vi sono forti sospetti che il tumore sia stato causato dal retrovirus utilizzato per inserire il gene "terapeutico" nelle cellule. Inserendosi a caso nel genoma della cellula, il retrovirus potrebbe aver innescato l'espressione anomala di un gene che a sua volta avrebbe favorito lo sviluppo del tumore. Questo rischio, teoricamente esiste ed e' stato prospettato gia' da tempo dagli esperti, anche se finora non e' mai stato supportato da evidenze in nessuno dei modelli animali utilizzati per le sperimentazioni precliniche, ne' nelle centinaia di pazienti sottoposti a terapie che prevedono l'uso di vettori retrovirali. In effetti in alcune cellule del bambino che ha sviluppato la leucemia, e' stato riscontrato materiale genetico del vettore virale integrato vicino ad un gene che controlla la proliferazione cellulare, ma e' tutt'ora da provare che questa sia la causa della degenerazione tumorale, che potrebbe essere invece conseguente ad una grave forma di varicella sviluppata dal piccolo o ad una predisposizione genetica attestata da un'alta incidenza di forme tumorali nella sua famiglia. Contrario alla decisione della FDA, il comitato di esperti dello Scripps Research Institute di San Diego, il cui presidente Daniel Salomon, esperto di terapia genica ritiene che in assenza di prove concrete che il tumore sia conseguente alla terapia, il protocollo terapeutico debba proseguire. D'altra parte, sottolinea Salomon, tutti gli altri pazienti stanno bene, ed in assenza di terapia la SCID non consente a chi ne e' affetto di superare i primi anni di vita.
Anche in Italia, l'arruolamento di nuovi pazienti nella sperimentazione della terapia genica per la cura della SCID e' stato sospeso. Con un comunicato stampa, emanato il 4 ottobre (numero 231 del Ministero della Salute): "Il ministro della Salute Girolamo Sirchia ha disposto, in via cautelativa e in attesa dei necessari approfondimenti, la temporanea sospensione dell'arruolamento di nuovi casi di sperimentazioni di terapia genica gia' autorizzate. La decisione e' stata presa in seguito al parere della Commissione per l'accertamento dei requisiti dei prodotti farmaceutici di nuova istituzione riunita oggi presso l'Istituto superiore di Sanita' e presieduta dal professor Enrico Garaci (nella foto). La Commissione, al fine di consentire la rapida ripresa degli studi in corso, si propone nel piu' breve tempo possibile, di fornire le opportune indicazioni per una nuova categorizzazione dei livelli di rischio per le differenti tipologie di terapia genica che saranno analizzate caso per caso".
Diversa la decisione della Gran Bretagna dove il Gene Therapy Advisory Committee (GATC), pur raccomandando l'adozione di misure di precauzione ulteriori, ha dato parere favorevole alla prosecuzione della sperimentazione. Il presidente del GATC, Norman Nevin ha rilasciato la seguente dichiarazione: "Il GATC ha ponderato con attenzione i rischi ed i benefici impliciti in questa sperimentazione e, confrontandoli con quelli di protocolli terapeutici alternativi, e' giunto alla conclusione che non vi sono ragioni sufficienti ad interrompere lo studio". D'accordo con il GATC il dottor Bobby Gaspar del Great Ormond Street Hospital, dove due pazienti sono in attesa di esser sottoposti a terapia genica: "Se fermiamo questi studi, negheremmo a questi bambini una terapia molto efficace, senza la quale soffrirebbero molto. Da un punto di vista etico sono convinto che proseguire sia la scelta giusta".