Anemia Fanconi. Passi avanti nella terapia genica

In Italia ci sono 172 persone affette da Anemia di Fanconi, una malattia rara di origine genetica che non ha ancora nessuna cura risolutiva. L'unica speranza a oggi e' nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita. La ricerca si indirizza anche verso la terapia genica e proprio da questo fronte arrivano notizie di piccoli passi avanti. Il gruppo internazionale di ricercatori, guidato da Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University of Washington School of Medicine di Seattle, ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno al Dna abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell'ambiente di crescita cellulare (5 per cento invece di 21 per cento) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l'azione dei radicali liberi dell'ossigeno. I risultati dello studio sono stati pubblicati pochi giorni fa su Gene Therapy e riportati dal notiziario www.osservatoriomalattierare.it.
Queste condizioni di coltura hanno determinato un incremento della crescita cellulare, una maggiore efficacia di trasduzione ed una maggiore sopravvivenza cellulare. "Questo risultato e' molto incoraggiante", ha commentato Rita Calzone, dirigente presso il Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli, diretto da Adriana Zatterale. "D'altro canto anche per il trapianto di midollo nei pazienti con anemia di Fanconi - ha aggiunto - le possibilita' di esito favorevole sono nettamente aumentate da quando si utilizzano trattamenti piu' adeguati alla sensibilita' delle cellule dei pazienti, permettendo di operare con successo trapianti preferibilmente da donatori consanguinei compatibili, ma anche da donatori non consanguinei o consanguinei ma solo parzialmente compatibili.