Scoperto il gene della miopia

Si cela nel Dna il segreto della miopia. Ricercatori israeliani della Ben-Gurion University del Negev, diretti da Ohad Birk, hanno infatti identificato un gene i cui difetti causano la miopia. Birk e il suo team spiegano, nello studio pubblicato online sull'American Journal of Human Genetics', che e' una mutazione del gene Leprel1 a causare questo comune difetto della vista.
"Stiamo finalmente iniziando a comprendere a livello molecolare perche' si manifesta la miopia", dice Birk. La scoperta e' frutto della collaborazione tra l'ateneo e il Dayan Clinical Genetics Wing del Soroka University Medical Center. Al centro dello studio il disturbo piu' comune dell'occhio umano, che per lo piu' ha una caratteristiche ereditarie. La miopia, aggiungono gli studiosi, comporta anche una maggiore incidenza di patologie oculari secondarie, come distacco di retina, degenerazione maculare, o l'esordio precoce di glaucoma e cataratta. Nonostante decenni di intensa ricerca, i geni specifici all'origine della miopia erano rimasti finora nell'ombra.
Esaminando una particolare popolazione, una tribu' beduina che vive nel Sud di Israele ed e' portatrice di un'insorgenza precoce della miopia, il team e' riuscito - in collaborazione con colleghi finlandesi - a scovare il gene responsabile. Utilizzando un modello che sfrutta cellule di insetto, poi, gli scienziati hanno dimostrato che la mutazione sotto accusa e' dannosa per l'attivita' enzimatica del gene. Leprel1 codifica un enzima essenziale per la modificazione finale del collagene nell'occhio. Senza la forma attiva di questo enzima, dicono i ricercatori, si forma un collagene danneggiato, e l'occhio umano finisce per essere piu' lungo del normale. Di conseguenza i fasci di luce entrano al centro occhio davanti alla retina anziche' sulla retina stessa, e si manifesta la miopia. Studi futuri cercheranno di stabilire se il gene appena scoperto, o altri 'tasselli' del Dna correlati, abbiano un ruolo significativo nel causare il difetto anche nel resto della popolazione.